PİRHA – SMA hastası 6 yaşındaki Yamaç Artuç, Türkiye’de tedavi olamaması nedeniyle 8 kiloya kadar düştü. Amca Kenan Artuç, yurtdışında tedavi imkanı için 55 milyon liraya ihtiyaç olduğunu belirtti. Artuç, “Devletin, kesinlikle bu hastalığın tedavisi için bir yardımı olmuyor. Devlet diyor ki ‘Git dilencilik yap.’ İşte biz de dilencilik yapıyoruz!” dedi. Dr. Ahmet Karer Yurtdaş ise akraba evliliğinin yaygın olduğu toplumlarda hastalığın görülme sıklığının yüksek olduğuna vurgu yaptı.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA); Türkçe adıyla ‘Omuriliğe bağlı kas körelme’ hastalığı her ne kadar insanlarda nadir rastlanılsa da tedavisi de bir o kadar güç durumda.
Genellikle bebek ya da erken çocukluk döneminde teşhis edilen SMA hastalığı, kas erimesi ile sonuçlanan bir tür nöromüsküler bozukluk olarak ifade edilmekte. Hastalığın seyri ise önce kol, bacak ve solunum kaslarının zayıflamasıyla başlayıp, sonrasında ise baş kontrolü, yutma güçlüğü, skolyoz ve eklem hareketlerinin kaybına kadar ulaşıyor.
Türkiye’de tedavi süreci bir hayli zor olan SMA hastalarının yaşadıkları ise içler acısı. Aileler, Sağlık Bakanlığının bu yönlü hizmetinin sınırlı kaldığını belirterek çareyi yurtdışındaki hastanelerde aramakta. Hastalığın tedavi edilmesi için talep edilen ücretler bir hayli yüksek olunca aileler de çareyi kampanyalar yürüterek aramakta.
KAMPANYALAR SAYESİNDE İSMİ DUYURAN HASTALIK!
Günlük yaşantımızda; çarşı merkezlerinde, metro ulaşımlarında, AVM’lerde ve daha birçok yerde SMA hastası çocuklar için yürütülen kampanyalarla karşılaşılmakta. Sanal medya ya da TV programlarında da bu kampanyalara sık sık yer verilmekte. Rastlantısı bu denli çok olan kampanyalar, şüphesiz ki akıllarda kimi soru işaretlerine de sebep oluyor.
‘SMA hastalığına yakalanan kişi sayısı günden güne artıyor mu?’ sorusuna bilim insanları ‘hayır’ cevabını verse de devletin tedavide karşılıksız kalması, aileler nezdinde büyük çöküntüye sebep oluyor.
Van’da yaşam mücadelesi veren 6 yaşındaki Yamaç Artuç için de kampanyalar aracılığıyla gerekli para toplanmaya çalışılıyor. Kampanya sorumlusu amca Kenan Artuç, Yamaç’ın henüz 1,5 yaşındayken rahatsızlığı nedeniyle hastaneye götürüldüğünü, ancak 3 yaşında SMA Tip-2 bulgusuna rastlandığını söyledi. Kenan Artuç, Yamaç’ın tedavisi için Van’dan Ankara Bilkent Şehir Hastanesi’ne götürüldüğünü ancak her defasında “Bu çocuk gevşek bebek, düzelir” denildiğini aktardı.
HASTALIĞIN TEŞHİSİNİ ÖZEL HASTANEDE BULDULAR!
Kenan Artuç, SMA hastası Yamaç’ın, 4 yaşına gelmesiyle birlikte oturuş hareketlerinin dahi değiştiğini belirterek “Bu defa Ankara Hacettepe Hastanesi’ne götürdük. Orada da herhangi bir sonuç alamadık. Sonrasında özel bir hastaneye gittik. Gen testi yapıldığında SMA teşhisi konuldu. Şu anda 5.5 yaşında ve 8 kiloya kadar düştü. Durumu hiç iyi değil, çok zor duruma girdik. Şu an nereye başvuracağımızı, nereye gideceğimizi bizler de bilmiyoruz. Hastanelerin ihmalkarlığı söz konusu” diye konuştu.
UMUT, 55 MİLYON TL DEĞERİNDEKİ O İĞNEDE!
Kenan Artuç, “Şu an tek derdimiz Yamaç’ın kurtulması” diyerek çareyi yurt dışında aradıklarını belirtti. Farklı ülkelerden hekimlerle görüştüklerini söyleyen Artuç, “Yurt dışından görüştüğümüz hekimler %98 Yamaç’ın bu hastalığı yenebileceğini söylüyor. Bir iğne, 40 dakika boyunca serumla veriliyor ve 6 ay sonrasında hasta kalkıp düzeliyor. Bütün hastalığı yenecek sadece tek bir iğne ve o iğne Türkiye’de yok! İğnenin fiyatı ise 55 milyon TL. Ülkemizde Dolar kuru arttıkça bu ilacın fiyatı da artıyor maalesef” dedi.
“DEVLET ‘GİT DİLENCİLİK YAP’ DİYOR”
Valilik izniyle Yamaç için yardım kampanyası yürüttüklerini de belirten amca Artuç, sözlerine şu cümlelerle devam etti:
“Kampanyanın son bulmasına 9 ay kaldığı söylendi. Gereken meblağının sadece %40’ını toparlayabildik. 9 Ay içerisinde geri kalanın toplanması gerek. Devletin, kesinlikle bu hastalığın tedavisi için bir yardımı olmuyor. Devlet, bize diyor ki ‘Git dilencilik yap’. İşte biz de dilencilik yapıyoruz! Bu durumdan dolayı aile darmadağınık. Sürekli hastaneye git gel durumu var. Yamaç, son olarak 20 güne yakın entübe olarak hastanede kaldı. Yoğun bakımdan 4 gün önce çıkabildi. En ufak bir enfeksiyonda entübe oluyor ve çok zorluk yaşıyor. O nedenle bir an önce bu kampanya için sesimizin duyulması lazım. Bu para çok kolay toplanılabilir, yeter ki ses duyulabilsin.
“BİR AN ÖNCE İLACA KAVUŞMASI LAZIM”
Devlet bu işe el atmıyor. El atsa bu kadar sıkıntı çekilmeyecektir. Kampanya sebebiyle işitmediğimiz küfür, hakaret kalmıyor. Biz de bu evladımızı kurtarmak için mecbur sesimizi çıkartamıyoruz. Bu bir devlet ayıbıdır. Bir an önce Yamaç’ın ilacına kavuşması lazım. Artık Yamaç çok yıprandı ve çok yorgun düşmüş durumda. Mesela yine bir Şeyma bebek vardı; bir binbaşının kızıydı, 3 günde para toplandı ve kampanyası bitirildi. 2 defa televizyona çıktı ve kampanya bitirildi. İstenirse oluyor.”
SMA’YA DAİR BİLİNMEYENLER!
TTB Merkez Konseyi Üyesi Ahmet Karer Yurtdaş, SMA hakkındaki tüm sorularımıza yanıt verdi. Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda çalışma yürüten Yurtdaş, SMA hastalığının farklı tipleri olduğuna işaret ederek “Kamuoyunda genelde en ağır formu biliniyor. Tartışılan gen tedavisi de bu en ağır formuna yönelik bir tedavi olarak deneniyor şu an. Fakat daha hafif seyreden formları da mevcut. Ne kadar ağır seyredeceği hastalığa sebep olan mutasyon tiplerine göre değişkenlik gösteriyor” bilgisini verdi.
Ahmet Karer Yurtdaş, SMA hastalığındaki ilk tanının 70 yıldan uzun süredir bilindiğini söyleyerek, “Genetik tanı yöntemlerinin gelişmesiyle farklı formlar SMA çatısı altında toplandı. Örneğin öncesinde ağır SMA bilinen formu ‘SMA tip1 Werndig Hoffman’ hastalığı olarak biliniyordu” diye de ekledi.
“AKRABA EVLİLİKLERİNDE SMA GÖRÜLME SIKLIĞI YÜKSEK”
Dr. Ahmet Karer Yurtdaş, SMA hastalığının ortaya çıkmasındaki sebeplere dair ise şu bilgileri verdi:
“Hem anne hem babanın hastalık yönünden taşıyıcı olduğu durumlarda teorik olarak 4’te 1 ihtimalle ortaya çıkıyor, etkileyen başka bir faktör yok. Taşıyıcılık kişide herhangi bir soruna yol açmıyor, dolayısıyla sağlıklı ebeveynlerin çocuklarında ortaya çıkıyor hastalık. Yakın akrabalık her iki kişide de aynı hastalığın (bu durumda SMA’nın) taşıyıcılık ihtimalini arttırdığı için riski çok yükseltiyor. Akraba evliliğinin yaygın olduğu toplumlarda hastalığın görülme sıklığı yüksek, Türkiye de o ülkelerden biri. Türkiye’de her 5 evlilikten biri akraba evliliği olmaya devam ediyor. Bununla birlikte daha düşük oranda olacak şekilde akraba olmayan ebeveynlerin de çocuklarında görülme ihtimali var hastalığın.
Son yıllarda tarama testleri yoğunlaşmaya başladı. Taşıyıcılığın çocuk sahibi olmadan önce tanınması ile çeşitli üreme teknikleriyle SMA olmayan gebelik oluşturulmasının imkanları yaygınlaşmakta.”
“HASTALIĞIN BİYOLOJİK OLARAK ARTTIĞI DÜŞÜNÜLMÜYOR”
Hastalığın yoğunlaştığına dair bilimsel bir verinin söz konusu olmadığını da belirten Ahmet Karer Yurtdaş, “SMA Sıklığının biyolojik olarak arttığı düşünülmüyor. Tanı imkanlarının artması ve gen tedavisi gibi konularla hastalığın kamuoyunun gündemine sıklıkla gelmesi bu algıyı yaratmış olabilir” dedi.
SMA tedavisi hakkında konuşan Yurttaş, “Aktif kullanılan geri ödeme kapsamında bazı ilaçlar var. Hastalığın en ağır formu için denenmekte olan geri ödeme kapsamında olmayan gen terapisi de mevcut. Umut verici sonuçlar var ama kesin tedavi vasfına henüz kavuşmuş değil. İlacın uzun süreli etkilerinin ortaya çıkması için henüz zaman var. Önerimiz, hastaların klinik araştırma kapsamına dahil edilmesi için Bakanlığın girişimlerde bulunması. Bu durum ilacın uygun olan bebekler için kullanımını da daha olası kılabilir.”
Eren GÜVEN/ANKARA
